La 6ème Conférence Internationale CDLS a eu lieu en Juillet 2011 à Copenhague, capitale du Danemark.
Après la délégation Danoise locale, la délégation francophone était celle qui réunissait le plus d'inscriptions. Sur 160 participants, nous étions 31 dont 8 enfants SCDL et 2 médecins qui, une nouvelle fois ont eu l'extrême gentillesse de nous accompagner. Nous leur en sommes reconnaissants et nous sommes fiers de nous être mobilisés aussi nombreux lors de cet événement.

 Le groupe français

Copenhague s'est avéré être un endroit merveilleux pour la 6ème conférence internationale. La ville pittoresque offre de nombreuses attractions à découvrir pour les familles, et l'hôtel Radisson Blu Scandinavia était parfait pour la tenue de l'événement.

 
Le Jeudi 28 Juillet était réservé à l'accueil des familles, aux inscriptions et une chance pour les familles de se rencontrer et bavarder. La soirée a été commémorée par une réception à l'Hôtel de Ville, ou nous avons été reçus par le ministre de la santé danois et par le Président de la conférence Henrik Hasselstrom. Les congressistes ont ensuite été invités à un buffet de crêpes, spécialités culinaires locales.

Vendredi matin, la conférence fut inaugurée par le Docteur Angelo Selicorni qui présenta le premier intervenant, Brigit Barnes, professionnelle aux services sociaux de l'hôpital Roskilde au Danemark, qui a parlé du système danois de protection sociale à l'égard des familles qui ont des enfants handicapés.
Le Docteur Jane Law de New South Wales en Australie, a ensuite parlé de l'évaluation de la santé des adultes avec le syndrome de Cornelia De Lange dans un Centre de réhabilitation de Sydney spécialisé sur les troubles du développement, qui accueille entre 15 et 17 patients SCDL sur 2 à 4 jours cliniques par an.

L'intervenant suivant était Monsieur Feliciano Ramos qui a présenté une vision globale de la stratégie de l'Espagne vis à vis des Maladies Rares. Les patients SCDL bénéficient de la création d'une unité multidisciplinaire dans un centre spécialisé de la clinique de l'Hôpital Universitaire de Saragosse.
Le Docteur Jo Moss du centre Cerebra spécialisé dans les troubles neuro-développementaux en Angleterre a donné un aperçu des différences sociales et comportementales chez les personnes atteintes du syndrome de Cornelia De Lange. La présentation a couvert les troubles du spectre autistique ainsi que l'anxiété sociale et les comportements répétitifs. Le message était que bien que les patients peuvent afficher des caractéristiques autistiques dans le SCDL, il y a des différences et des degrés de variabilité entre l'Autisme et le syndrome de Cornelia de Lange.
Le désormais célèbre collègue du Docteur Moss, le professeur Chris Oliver, qui a été élu président du comité scientifique de l'association internationale lors des réunions préliminaires aux réunions des familles, pour les 4 prochaines années, a présenté le phénotype comportemental du SCDL ainsi qu'un rappel sur les troubles du comportement, notamment de celui de l'automutilation dans le syndrome. Il a expliqué que la douleur, en particulier celle liée au reflux, en est souvent la cause. Il a cité un cas où la source de la douleur a été traitée et le comportement amélioré de façon spectaculaire. Selon lui, les difficultés liées aux troubles du comportement peuvent aussi changer avec l'âge et peuvent s'aggraver.
Le Professeur Oliver a souligné que les caractéristiques de nombreux comportements SCDL sont localisées dans le lobe frontal du cerveau qui gère certains aspects de la mémoire et inhibe les comportements inappropriés.
Il a également fait référence à l'autisme et aux différences reconnues par le Docteur Jo Moss pour préciser qu'un tel diagnostic le cas échéant peut ne pas être tout à fait exact, mais si cela aide à obtenir un soutien, des informations ou l'accès aux prestations et services, les parents peuvent le prendre en compte, tout en reconnaissant les différences.

Les français studieux et une partie de l'équipe des professionnels

La session de l'après-midi a repris avec l'intervention du Docteur Helle Hjalgrim du centre d'épilepsie danois. L'épilepsie peut souvent être mal diagnostiquée ou confondue avec d'autres types de saisie. Il est donc important d'obtenir un diagnostic précis. Elle a confirmé que les médicaments antiépileptiques peuvent avoir des effets secondaires.

Dr Kline Antonie de l'Institut de Génétique Humaine Harvey à Baltimore aux Etats-Unis, a prononcé un discours sur le vieillissement dans le SCDL. Les patients ont un vieillissement prématuré de la peau et du système musculo-squelettique. Des contrôles réguliers doivent être faits. La densité osseuse (ostéoporose), et le reflux sont deux sujets de préoccupation. L'absence de traitement des deux simultanément peut conduire au syndrome de Barrett et à la formation potentielle de cellules précancéreuses.

Après cette journée complète, nous avons vécu une vraie soirée danoises appelée "Hygge".: Les familles se sont retrouvées et ont bavardé ensemble autour du café et du thé, des gâteaux et bonbons offerts par l'organisation sur des tables éclairées aux chandelles.

La seconde journée était aussi dense que la première:
Le Docteur Angelo Selicorni, d'Italie, a commencé par nous parler des différents génotypes et phénotypes du SCDL et de ce qui a été appris sur le plan génétique jusqu'à présent. Une des conclusions majeure est la grande variabilité du syndrome. Si bien que même les personnes avec l'une des mutations du gène connue actuellement (environ 55 / 60%) ont des symptômes très différents quel que soit le diagnostic génétique.


Le Pr Marjorie Goodban, orthophoniste et responsable d'un département "langage et communication" à Chicago aux Etats Unis a exposé son expérience et les résultats des recherches de son service en rappelant les petits "trucs" qui aident à la mise en place de la communication et du langage chez les enfants en situation de handicap.
Le Dr Nathalie Blagowidow de l'Institut de Harvey à Baltimore a abordé les sujets de la gynécologie, l'urologie et la sexualité chez les enfants SCDL à la puberté. La plupart des questions sont les mêmes que pour la plupart de la population, mais le développement est globalement retardé.
Les problèmes gastro-intestinaux ont également fait l'objet d'un exposé. Le Docteur Peter Gillett de l'hôpital Royal pour enfants malades à Edimbourg au Royaume-Uni s'est principalement exprimé vis à vis du reflux. Il a défendu sa politique sur le sujet et suggère de toujours tenter un traitement quand un patient présente des symptômes de reflux plutôt que de multiples examens et/ou une intervention chirurgicale. Selon lui ces alternatives sont à prescrire seulement en cas d'échec du traitement.
Le Docteur Margaret Marcon de l'hôpital pour enfants malades à Toronto au Canada a présenté un projet pilote en cours pour prévenir la constipation et pour l'initiation aux toilettes chez les enfants atteints d'autisme. L'étude devrait aboutir à une publication en mars 2012.


Aucune conférence internationale ne serait complète sans le dîner de gala. L'événement de cette année a été l'un des meilleurs.

Au delà du remarquable repas traditionnel, nous avons aussi eu droit à un festin de divertissement. A commencer par le "De Kongelige Tenorer" (les trois ténors) de l'Opéra Royal de Copenhague. Rien que ça! Ils ont été accompagnés par une soprano interprétant différents airs d'opéra humoristiquement personnalisés.

Ensuite, le talentueux Thomas Melstrup, âgé de 13 ans, a cassé la baraque avec sa sélection de chansons contemporaines.

La 7ème conférence internationale aura lieu dans en Argentine en Juillet 2013.

Un grand merci au Docteur Bottani pour son soutien, et son aide pour les traductions lors des rendez-vous individuels avec les professionnels.Cela aurait été très compliqué sans lui!!!!
Et un grand merci également aux bénévoles, qui gardent nos enfants pendant les conférences et qui sont d'une gentilesse exceptionnelle.