Qu'est ce que le syndrome cornélia de lange

Extraits de la plaquette d'information du SCDL diffusée par l'AFSCDL et rédigée par les membres du Conseil Médical de l'AFSCDL

Le syndrome est un ensemble de signes ou de symptômes reliés à une cause commune.

Le syndrome Cornélia de Lange vient du nom d'une pédiatre hollandaise qui a écrit un article décrivant deux enfants en 1933.

C'est un syndrome rare de l'ordre d'une naissance pour 20000. Il n'existe pas à l'heure actuelle de critère unique pour établir un diagnostic définitif, c'est un diagnostic qui se fait par l'examen clinique d'un généticien ou d'un médecin familiarisé avec le syndrome.

Les personnes atteintes par le syndrome ont une atteinte plus ou moins importante; la variabilité du syndrome rendant le diagnostic d'autant plus difficile.

Les différents signes associés au syndrome sont:

• des traits du visage particuliers: petit périmètre cranien, longs cils, nez retroussé,sourcils bien dessinés se rejoignant au dessus du nez,bouche aux coins tombants, implantation basse des oreilles..
• un excès de pilosité
• une petite stature: poids et taille avec un rythme propre
• des anomalies du palais
• des anomalies des membres
• des anomalies du coeur, des reins et des voies urinaires, avec parfois des organes génitaux
• des problèmes de reflux-oesophagien, des problèmes sensoriels notamment visuels et auditifs

Les enfants ne présentent pas nécessairement tous les signes.

L'évolution

Les personnes touchées par le syndrome Cornélia de Lange sont habituellement atteintes d'un retard mental qui lui aussi est très variable d'un enfant à l'autre, cependant, on retrouve généralement un retard des acquisitions:

• retard du dévéloppement psycho-moteur, position assisse, marche, motricité globale et fine
• retard dans l'acquisition du langage

C'est pourquoi, une prise en charge précoce est primordiale, aussi bien au niveau médical que thérapeutique ( psychomotricité, kinésithérapie, orthophonie..) afin d'optimiser les potentiels de ces enfants atteints par le syndrome.

Pour en savoir plus, vous pouvez visiter le site de l'association française du Syndrome Cornélia de Lange (AFSCDL):

http://www.orpha.net/nestasso/AFSCDL